„Geny a choroby mózgu”
Nośnikiem informacji genetycznej jest kwas deoksyrybonukleinowy, DNA, który składa się ze szkieletu cukrowo-fosforanowego i zasad azotowych. Diploidalny genom człowieka to 3 miliardy par zasad. Specyficzny sposób kondensacji umożliwia „upakowanie” ok. 2 m dwuniciowego DNA do wielkości 23 par chromosomów w każdej komórce. Obecnie wiadomo, że człowiek dysponuje zestawem 30-40 tysięcy genów kodujących białka. Wszystkie jądrzaste komórki danego osobnika mają identyczny genom, ale w danym momencie w komórce jedynie część genów ulega ekspresji czyli „przepisywania” na białka. Ok. 80% wszystkich genów ulega ekspresji jedynie w określonym czasie i określonych komórkach, pozostałe 20% to tzw. geny metabolizmu komórkowego. Jednakże szacuje się, że w mózgu człowieka ekspresji ulega ponad połowa wszystkich genów.
Ogromny postęp metodyczny, jaki dokonał się w ostatnich latach dzięki międzynarodowemu projektowi badawczemu Genom Człowieka, pozwala co prawda na poszukiwanie wad w genach na podstawie analizy DNA pochodzącego z limfocytów uzyskanych z 10 ml krwi obwodowej, jednak dalej są to badania żmudne i kosztowne.
Pierwszą chorobą mózgu, dla której jeszcze w latach 80-tych zidentyfikowano podłoże genetyczne, była pląsawica Huntingtona. Badania te trwały wtedy 10 lat i kosztowały ok. 100 mln dolarów. Chorobę tę warunkuje defekt w pojedynczym genie. Jednak inne choroby mózgu wydają się być wynikiem skomplikowanych oddziaływań wielu genów i same w sobie stanowią złożony problem diagnostyczny i badawczy. Mimo tych trudności identyfikuje się obecnie geny mogące warunkować wystąpienie takich schorzeń neurologicznych jak choroba Parkinsona czy choroba Alzheimera oraz schorzeń psychiatrycznych jak depresje czy schizofrenia. Wraz z identyfikacją tych „wadliwych” genów prowadzi się także badania nad możliwościami ich „naprawy” lub „wyłączania” czyli tzw. terapii genowej. Badania te są na razie w fazie eksperymentalnej.