prof. dr hab. med. Andrzej Szczudlik, dr med. Agnieszka Słowik

Udar mózgu we współczesnym ujęciu nie jest chorobą, ale manifestacją różnych chorób naczyń, serca, krwi, itd. Ustalenie etiologii i czynników ryzyka udaru, jest od kilku lat obowiązującym standardem diagnostycznym i warunkiem wdrożenia właściwej terapii. Punktem wyjścia jest zróżnicowanie udaru na niedokrwienny i krwotoczny, co jest możliwe tylko za pomocą badań neuroobrazowych (tomografia komputerowa, rezonans magnetyczny). W kolejnym etapie postępowania diagnostycznego wykonuje się badania zmierzające do określenia etiologii udaru. Większość przypadków udaru niedokrwiennego jest spowodowana chorobą dużych naczyń, chorobą małych naczyń lub zatorowością pochodzenia sercowego. Znacznie rzadziej przyczyną udaru niedokrwiennego są zaburzenia krzepliwości, rozwarstwienie tętnicy, zapalenie naczyń, itd. Powodem krwotoku mogą być tak różne choroby jak angiopatia amyloidowa, czy malformacje naczyniowe. Dostępne obecnie badania diagnostyczne umożliwiają zdiagnozowanie etiologii udaru u około 70% chorych.

Podstawą współczesnego standardu terapeutycznego są wyniki wieloośrodkowych, badań randomizowanych lub ich meta-analizy. Ostatnio opublikowane wyniki wieloośrodkowych badań klinicznych wskazują na nowe możliwości terapii i prewencji udaru. Meta-analiza badań oceniających skuteczność rekombinowanego tkankowego aktywatora plasminogenu (lek rozpuszczający powstały w naczyniu zakrzep) w ostrej fazie udaru sugeruje możliwość podejmowania leczenia przy przedłużonym do 4,5 godzin oknie terapeutycznym. W dotychczasowym czasie 3 godzin od momentu zachorowania, w którym chory musi być przyjęty i zbadany, łącznie z tomografią komputerową i licznymi innymi badaniami laboratoryjnymi, udawało się kwalifikować do takiego leczenia jedynie niewielki odsetek chorych. Badanie SAPHIRE dokumentuje skuteczność angioplastyki (wewnątrznaczyniowego rozszerzenia światła naczynia w miejscu jego zwężenia) z zastosowaniem urządzeń zabezpieczających przed zatorowością w prewencji udaru u osób z objawowym zwężeniem tętnic szyjnych (chorobą dużych naczyń) i dużym ryzykiem operacyjnego usunięcia zakrzepu. Wykazano również skuteczność endarterektomii, tzn. chirurgicznego usunięcia zakrzepu i zwężenia, w profilaktyce udaru u osób z bezobjawowym zwężeniem tętnic szyjnych.

Coraz więcej badań dowodzi, że osoby z udarem o różnej etiologii mają odmienny profil czynników ryzyka, w tym genetycznych. Pozwala to myśleć o indywidualizacji leczenia profilaktycznego udaru. Wybór leku antyagregacyjnego (np. aspiryny), obniżającego stężenie cholesterolu (np. statyny) czy obniżającego ciśnienie tętnicze krwi (np. inhibitora ACE) w profilaktyce udaru powinien zależeć od polimorfizmu określonego genu, który z jednej strony decyduje o skuteczności działania leku, a z drugiej jest czynnikiem ryzyka udaru o znanej etiologii w określonej populacji. Na przykład od dawna wiadomo, że siła antyagregacyjnego działania aspiryny, polecanej powszechnie w terapii i profilaktyce zawału serca i udaru niedokrwiennego, zależy m.in. od polimorfizmu A1/A2 genu GpIIIa. Nasze badanie dowodzące, że genotyp z obecnością allelu A2 jest niezależnym czynnikiem ryzyka udaru spowodowanego chorobą dużych naczyń u mężczyzn, wskazuje na zasadność zastosowania innego niż aspiryna leku w profilaktyce udaru u tej grupy chorych. Inne nasze badania, oceniające znaczenie genetycznych czynników ryzyka udaru o różnej etiologii, pozwoliły na identyfikację polimorfizmów powodujących wzrost zagrożenia samoistnym krwotokiem śródmózgowym, chorobą małych naczyń lub krwotokiem podpajęczynówkowym z pękniętego tętniaka w określonych populacjach, co może być podstawą sugestii terapeutycznych. Na przykład, ze stwierdzenia, że genotyp DD genu ACE, obok nadciśnienia tętniczego, jest czynnikiem ryzyka krwotoku śródmózgowego, w połączeniu z wynikiem badania PROGRESS dokumentującym zmniejszenie ryzyka tego krwotoku o 50% u osób leczonych z powodu nadciśnienia tętniczego inhibitorem ACE, wynika sugestia wyboru tego leku w profilaktyce samoistnego krwotoku śródmózgowego, szczególnie u osób genotypem DD genu ACE.